双亲和子女之间血型遗传的关系，你知道吗？

双亲和子女之间血型遗传的关系，你知道吗？

双亲和子女之间血型遗传的关系 双亲的血型 子女中可能出现的血型 子女中不可能出现的血型 A×A A，O B，AB A×0 A，O B双亲和子女之间血型遗传的关系，你知道吗？，AB A×B A，B，AB，O —— A×AB A，B，AB O B×B B，O A，AB B×O B，O A，AB B×AB A，A，AB O AB×O A，B AB，O AB×AB A，B，AB O O×O O A，B，AB 原理：前体物质↓H 基因α-岩藻糖转移酶↓前体物质的半乳糖+岩藻糖↓H物质IA ↙ ↓i ↘ IBA抗原 无效 B抗原 基因已定位：9q34； IA、IB基因的编码区长，编码41kD的蛋白质，它们的差异在294、523、654、700、800、927位碱基。IA 基因为A、C、C、G、C、G、G。IB 基因为G、G、T、A、A、C、A。i 基因则有258位碱基G的缺失血型 基因，导致移码突变， 形成无功能的蛋白质。 （四）不规则显性杂合子（Aa）在不同的条件下，可以表现为相应的性状，也可不表达，这种显性性状的传递的不规则称为不规则显性（ ）。外显率：是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。

如果是100%，称为完全外显率双亲和子女之间血型遗传的关系，你知道吗？，低于100％的称为不完全外显率，其中外显率高的可达80％～90％，外显率低的可仅为20％～30％。那些未外显的个体称为顿挫型（forme ）。表现度() ：是指一种致病基因的表达程度。 多指（ ) (MIM )13q31-q34 A型：额外指发育良好与第五指形成关节，外显率为75% B型：额外指发育不良，常常只形成一个皮肤赘，外显率为65%。 I1234 综合征( )(MIM ) I12 主要受累器官为骨骼、眼和心血管系统。患者身材高、体瘦、四肢细长，两臂身长的长度大与身高。蜘蛛脚样指。 眼的损伤为晶状体脱位，也可出现高度近视、白内障。心血管系统异常是二间瓣功能障碍。 本综合征的基本缺陷：原纤维蛋白异常。原纤维蛋白基因（FBN1）已定位于15q21.3，该基因全长110kb，有65个外显子，突变后导致 综合征。严重的经典型中基因编码序列的716位碱基G→C,所编码的的精氨酸变成脯氨酸。

轻型的FBN1基因第4226位碱基G→C ,所编码的的半胱氨酸变成丝氨酸。同一家系表现度的差异由环境或修饰基因作用所致。 Ⅰ型成骨不全系谱 (MIM ) 123 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 123 123 12 ：蓝色巩膜 ：多发性骨折 ：传导性耳聋成骨不全症Ⅰ型：本病患者常有骨折、蓝色巩膜、和进行性传导性骨折。本症的基本缺陷是Ⅰ型胶原α链的异常。 α 1（ Ⅰ）由位于17q21.3-q22的基因编码；α 2（ Ⅰ）由位于7p21.3—q22的基因编码。 杂合子的在生命的早期，致病基因并不表达血型 基因，达到一定年龄以后才表达出来，称为延迟显性( ) 。 如:慢性进行性舞蹈病（’s ）(MIM ) （五）延迟显性本病常于30-40岁发病,患者有大脑基底神经节变性，主要损害在尾状核、壳核和额叶。患者有进行性不自主的舞蹈样动作，长累及躯干和四肢肌肉，以下肢最常见。随病情加重，出现精神症状，并有智能衰退，最终成为痴呆。 基因( IT15 )定位于4p16.3。 遗传印记 动态突变 基因编码区 (CAG)n9～ 34次，平均 20 次37～100次，平均 46 次患者致病基因若由父亲遗传，患者在20岁以前发病，且病情严重—早现。

患者致病基因由母亲遗传，患者发病年龄多在40-50岁，且病情轻。 IV12 45 41 44 42 46 30 20脊髓小脑共济失调I型( type I )(MIM )本病多在30-40岁发病，患者步态不稳、行走困难、上肢动作笨拙、语言不清、吞噬困难，摇头和舞蹈样动作。致病基因（SCA1）定位于6p23， 产物称为共济失调蛋白。遗传印记动态突变(CAG)n 正常人 25 ～ 39 次，患者51～58 次。 42 40 35 23 41 28 24 21 (六) 从性遗传杂合子（Aa），受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传（sex- ） 如:遗传性早秃（ ）() 概念：等位基因、等位基因、外显率、表现度、顿挫型、早现、修饰基因 。

习题：1、各种单基因遗传方式的系谱特点、典型病例。2、常染色体显性遗传的几个亚型。 第四章 单基因病 本章节重点 单基因病的概念 系谱常用符号 各种单基因病的系谱特征 AD各种类型的特征 单基因病发病风险的估计遗传三定律 遗 传 的 基 本 规 律 一、分离律 圆形 皱缩 圆形 圆形 皱缩 3： 1 P F1 F2 (1) 性状是由遗传因子决 定的。 (2) 遗传因子在体细胞中成对存在的,但在每一个配子中每一种因子则只有一个,受精卵中每一种因子又恢复成对。 (3) 控制不同相对性状的遗传因子独立存在。 遗 传 的 基 本 规 律 一、分离律 P R R r r R R r r 生殖细胞 F1 R r R r 生殖细胞 R r R r F2 R R R r R r r r 基因型、表现型 纯合子、杂合子 显性性状 隐性性状 等位基因 测交实验（test cross） R r r P R r r r F1 R r 生殖细胞 r r 1： 1生物在形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。这一基因的行动规律就称为分离律（law of ），也称为孟德尔第一定律。

细胞学基础：减数第一次分裂中，同源染色体的分离就是分离律的细胞遗传学基础。 二、自由组合律 P F1 黄圆 绿皱 黄圆 绿皱 黄圆 绿圆 黄皱 F2 9： 3： 3： 1 黄圆 P F1 绿皱 黄圆 绿圆 黄皱 F2 9： 3： 3： 1 R R Y Y R r Y y R Y R R Y Y r r y y r y 生殖细胞 R Y R y r Y r y R Y R y r Y r y r r Y Y R R y y R R Y y R r Y Y R r Y y R R Y y R r Y y R r y y R r Y Y R r Y y r r Y y r r y y R r Y y R r y y r r Y y R r Y y 回交 R r Y y r r y y R Y R y r Y r y r y R r Y y R r y y r r Y y r r y y 1:1 :1:1自由组合律（law of ）：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。

细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。 三、连锁与互换定律（law of and over） 连锁（）：位于同一条染色体上的基因联合传递的现象称连锁这种现象称为完全连锁（ ）。 互换（ over）：由于非姐妹染色单体的交换，原来连锁的基因不在联合传递而形成新的连锁关系称互换这种现象称为不完全连锁（ ）。 重组类型+亲本类型 重组类型 互换率（%）= × 100% OMIM for April 26, 2004 X- Y- 15294 /Omim/.html 第四章单基因病单基因病（ ; gene ）是指受一对主基因影响而引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 单基因遗传的基本概念和研究方法 基本概念 基因座 (locus) 等位基因 () 基因型 () 表型 () 纯合子 () & 杂合子() 显性 () & 隐性() 研究方法 系谱()：表明一个家族中，某种疾病发病情况的一个图解。

系谱分析( )：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。推断基因的性质和该性状传递的概率。 先证者()或索引病例(index case)：家系中前来就诊或发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个体。 Ⅰ Ⅱ 12 123 系谱的绘制 第一节 常染色体显性遗传常染色体显性遗传（ AD）：一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传。基因用英文字母表示: 显性性状的基因用大写字母隐性性状的基因用小写字母 一些人类的单基因遗传性状 遗传方式 性状名称 常染色体显性 常染色体隐性 眼有蒙古褶 眼无蒙古褶 褐色虹膜 蓝色虹膜 长睫毛 短睫毛 有耳垂 无耳垂 湿耳垢 干耳垢 有腋臭 无腋臭 钩鼻尖 直鼻尖 能卷舌 不能卷舌 顶发旋顺时针方向 顶发旋逆时针方向 有中指毛 无中指毛 人类最常见的 单基因表型:眼睛 人类最常见的 单基因表型:鼻子 人类最常见的 单基因表型 : 耳朵常染色体显性遗传群体中的基因型： 为AD病患者常见基因型原因：1、正常基因突变率低（0.01---0.001)2、患者结婚类型少 一、常见的婚配型: AA× AAAA× Aa Aa× aa Aa× AaAA× aa aa× aa ? Aa ? aa √ 二、染色体显性遗传病的系谱特点: 1．患者的双亲中常常有一方是患者。

由于致病基因是稀有的，频率约为0.01～0.001，故患病常为杂合体.双亲无病时， 子女一般不患病，只有在基因突变的情况下才能看到子代患 病的个别病例。2．患者同胞中，约有1/2患病；男女的患病机会均等。 3．患者子代中有1/2患病. 4．连续传递。 Aa× aa 常染色体显性遗传病的类型 延迟显性遗传 完全显性遗传 半显性遗传 共显性遗传 不规则显性遗传 从性显性遗传 三、染色体显性遗传病的类型： （一）完全显性 杂合子的表现型(Aa)与显性纯合子(AA)患者表现型相同，称为完全显性（ ）。 如：并指I型（ type I）() 症状：患者第3、4指间有蹼血型 基因，其末节指骨愈合，足的第2、3趾间有蹼。 基因定位： 2q34~ q36，同源框D4(HOXD4)可能参与肢芽的构型；而程序性凋亡对手足形成是重要机制。 I12 杂合体（Aa）表型介于纯合体显性（AA）与纯合体隐性(aa)之间。这种性状的遗传方式称为不完全显性遗传（ ）或半显性遗传。

（二）不完全显性 例如：软骨发育不全（，ACH)（） 症状：患者多为杂合子，外显率完全，且80%为新生的突变所致。患者躯体矮小，为四肢短小的侏儒，有特征性面容:头大、额突出、面中部发育不良。躯干长四肢管状骨短粗,膝内翻，肘伸展受限，手指呈车轮状张开。 不完全显性 12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 123 1 软骨发育不全系谱 (MIM )致病基因（ACH）：已定位于4P16.3。纯合患者因骨骼畸形严重，胸廓小而呼吸窘迫及 脑积水而致胚胎死亡。杂合子为软骨发育不全性侏儒。本病是成纤维生长因子受体3基因突变所致。由于新突变较多，故本病常见散发。 （三）共显性一对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，这种遗传方式就称为共显性遗传（ ）。 如：ABO血型（ABO blood group）（）IA、IB、和i 三种基因复等位基因（ ）是指在一个群体中，一对特定的基因座位上的基因有三种或三种以上成员，但对每一个个体来说只能具有其中的任何两个。 基因型 表现型 IAIA IAi A型血 IBIB IBi B型血 ii O型血 IAIB AB型血